Holt-Oram szindróma. Kéz-szív-szindróma

Holt-szindróma - Oram - súlyos betegségautoszomális típusú örökséget, amelyet számos gén veresége jellemez. Ők felelősek a szív és a váz anatómiai szerkezetéért. Ezt a betegséget kéz-szív-szindrómának nevezik.

Mi ez?

Ez a betegség,ötvözi a felső végtagok és a veleszületett szívhibák változó fejlődési rendellenességeit. Nagyon fontos a betegség felismerése a fejlődés kezdetén. Ehhez végezzen genetikai kutatást. Nem csak megerősítik a diagnózist, hanem előre jelzik a betegség valószínűségét a jövő generációiban.

Holm Oram szindróma

Ultrahang a terhességbenLehetővé teszi a csontváz kialakulásának időben történő megsértését. Ha a jelzések megfelelnek a betegség jeleinek, a jövőbeli gyermek szívének intravénás beolvasása történik. Általában a Holt-Oram szindrómát a csecsemő születése után határozzák meg. A csontváz szerkezetében a gyanús hibákat a kardiológus gondosan megvizsgálja, mivel a betegség súlyossága a szindróma kardiális megnyilvánulásaitól függ.

Születési hibák

Jellemző rendellenességek az alkar szerkezetében ésEcsetek, amelyek egyszerre vagy egyszerre jelentkeznek. Az alulfejlettség és a végtagok deformációjának mértéke különböző lehet: három ujjlenyomata jelenik meg egy ujjal vagy amikor a kézfejjel teljesen hiányzik. Leggyakrabban a bal kéz ujjaival történik. Vannak súlyos esetek, amikor a sugár hypoplasia vagy a sugár teljes hiánya van. Sokkal ritkábban említik: összefonódott ujjak egymás között, a szegycsont deformitása, a claviculák és a scapula elmaradottsága, a gerinc görbülete. A csontváz átalakulása nem jelent veszélyt az emberi életre. De az érintett szerv funkcionális kapacitásának megsértése megnehezíti az életet.

Felbukkan

A betegek kb. 85% -a szenved veleszületett malformációkban.Szívek: szűkület és nyitott aortacsatorna, a tüdő artériájának szűkítése, a szelep szerkezetének megsértése. Gyakran van egy veleszületett pitvari szeptális hiba. Súlyossága eltérhet attól, hogy alig észrevehető vagy kiterjedt másodlagos hiba, amelynek következménye a szívelégtelenség.

Autoszomális domináns módja az öröklésnek

Ezt a betegséget a következő jellemzi:

  • A betegség rendszeres továbbítása egy generációról a másikra.
  • Ha egy gént nagymértékű megnyilvánulás jellemez, akkor a betegség nem ugrik át egy generáción, hanem az egyes fajokban a családtagok között.
  • A gént átadják a szülőknek a gyermekek. Az egyetlen kivétel a spontán génmutáció miatt a családban előforduló betegség első esete, amelyet ezt követően egy ősadornak egészséges utódokká továbbítanak.
  • Gyakrabban a betegséget egy szülői vonal továbbítja.
  • Nem mindenki a családban örököli a betegség gént: a leszármazottak egészséges családtagokból származnak, akiknek nincsenek betegség jelei.

Autoszomális domináns módja az öröklésnek

  • Ha a gyermekek egy anya és az apák más, vagy fordítva, az apa egy, és az anyák eltérőek, a közös szülő gyermekei örökölhetik a betegséget.
  • Az öröklés autoszomális domináns módja nem függ az ember nemétől. A férfiakat és a nőket egyaránt érintik a betegség.

Interatrial septum

Ha hiba alakul ki, akkor fejlődik kiveleszületett szívbetegség, amely izolálható vagy kombinálható más szívbetegségekkel. Az interatrialis septum hibája akkor alakul ki, ha nyílt kommunikáció alakul ki a két atria között: a bal és a jobb oldali. Ha a beteg Holt-Oram-szindrómában van, légszomj, szívritmus, fokozott fáradtság és fizikai fejlődés, a bőr elhalványulása és gyakori légúti megbetegedések vannak. A patológiás kongenitális szívbetegség a betegek körülbelül 5-15% -ánál fordul elő, és a nőknél kétszer olyan gyakori, mint a férfiaknál.

Congenital pitvari septum-hiba

Az a tény, hogy a magzat, az anyaméhben,egy ovális alak nyitott megnyitása egy interatrialis partícióban. Normális vérkeringést biztosít. A csecsemő születése után a legtöbb újszülöttben lévő lyuk záródik. Bár vannak olyan esetek, amikor ez nem történik meg. De a vér átengedése ezen a lyukon annyira elhanyagolható, hogy egy személy nem érzi magát anomáliának, és nem is gyanítja, hogy megvan. Csendben él, amíg öregszik. Az ilyen örökletes anomáliák, például a pitvari septális hiba különböző méretűek, formák lehetnek és különböző részlegekben találhatók.

Pitvarhibák. típusok

  • A szeptum elsődleges részének rendellenességeszámos kóros fejlődése a párnák és lokalizálódik a harmadik alsó részén, közel a trikuláris szelepek. Ezek viszont torzulhatnak, és nem képesek megbirkózni a tervezett funkció megvalósításával. Vannak olyan esetek, amikor az atrioventricularis septummal közös szelepet alkotnak.
  • A pitvari septum hibás leheta másodlagos rész, amely a fenti vagy az ovális fossa területén megfigyelhető. Ebben az esetben a jobb pitvarban lévő vér a bal oldalon található. Gyakran ezeket a hibákat másodlagos hibáknak nevezik, és ezek akkor fordulnak elő, ha nincs septumszövet. Ugyanakkor a hiba funkcionális és anatómiai átjárhatósága megmarad.

A pitvari rendellenesség tünetei

  • Holt-szindróma - Az orra közvetlenül kapcsolódik az életkorhoza páciens, a septális hiba mérete, a tüdõerek ellenállása. Sok beteg ebben a hibában teljesen egészségesnek tűnik, és nem panaszkodik. Az a tény, hogy a vér túlzott fizikai megerőltetés vagy fáradtság következtében balról jobbra ki lehet dömpingelt, és nem hiba miatt. A legtöbb esetben a szívben lévő zaj nem hallható. Ez néha jelentős pitvari septális hiba esetén fordul elő.

Örökletes anomáliák

  • Ez a rendellenesség gyakran mitralis szelep prolapssal jár. Az ilyen betegségben szenvedő betegeknél a zaj vagy a kattanás jól tapad.
  • Ha a hiba mérete nagyon nagy, emberekbentachycardia, légszomj, szívburkolat, amikor a test határait a jobb oldalon terjeszti ki. Az ujjaival könnyedén meghatározhatja a pulmonalis arteria pulzálását.
  • Másodlagos pitvari elválasztási hiba aA ritka esetek a szívelégtelenség oka lehetnek. Ezt a betegek 3-5% -ánál figyelték meg, főként egy éven aluli gyermekeknél. Ha nincs műtétje, a halál kockázata nagy.

A pitvari hibák. okok

Anomáliák fordulnak elő, ha az elsődleges vagy másodlagos szepta fejletlen, és a szív görgők az embrionális fejlődés időszakában vannak.

  • A hiba előfordulása genetikai, fizikai, környezeti és fertőző tényezőkkel függ össze.
  • A gyermeknek a méhben lévő szeptumának rendellenes fejlődése nagyobb kockázatot jelent a családban, amelynek rokonai veleszületett szívbetegséggel rendelkeznek.
  • Egy terhes nő vírusos betegségei pitvari elváltozást okozhatnak. Ez rubeola, herpesz, bárányhimlő, szifilisz.
  • Kábítószerek és alkohol a terhesség alatt.
  • Káros anyagok a munkahelyen, sugárterhelés.
  • A toxikózis okozta komplikációk, amelyek következtében a gyermek hordozása veszélybe kerül.

Az interatrialis septum hibái. besorolás

A harmadik és a nyolcadik hét közötta méhben a terhesség a magzat szívét képezi. Ha a szív jobb és bal felének között hiányos szeptum képződik, ez a pitvari elváltozások megjelenéséhez vezet, amelyek a lyukak méretétől, számától és helyétől függenek. A veleszületett szívhibák osztályozása a következő:

  • Az elsődleges hibák jelentősekméretek: három-öt centiméter. Elhelyezkedése a szeptum alsó része, amely fölött az atrioventrikuláris szelepek felett helyezkedik el. Nincsenek alsó szélei.
  • Másodlagos hibák következneka másodlagos septum elmaradása. Ezek kis méretűek, és az üreges vénák középső részén vagy a szájrészek területén helyezkednek el. Előfordul, hogy a szeptum hibái és a tüdővénák jobb átriumába történő anomális beáramlás kombinálódik. Ebben az esetben az interatrialis septum az alsó részen marad.
  • Vannak esetek, amikor a másodlagos és az elsődleges hibák egyidejűleg vannak jelen.
  • A pitvari septum teljesen hiányzik. Ez közös közös átrium kialakulásához vezet, amelyet háromkamrás szívnek neveznek.

Veleszületett szívbetegség. diagnosztika

Ha egy újszülött gyanúja merül felbetegség, sürgős kardiológus. A szakértő megvizsgálja a betegség tüneteit, értékeli a pulzus és a nyomás jellegét, az összes szerv és rendszer állapotát. A csecsemő vizsgálata után elektrokardiogram, ultrahang, fonokardiográfia és röntgenfelvétel történik. A betegség súlyos formája esetén a veleszületett rendellenességek diagnózisát egy másik vizsgálat egészíti ki - a szív katéterezése, amikor egy szondát behelyezünk az üregébe.

A veleszületett rendellenességek diagnosztizálása

Nagyon gyakran a bébi szülei felháborodnakA kezelőorvos nem mutatta ki ezt a veszélyes betegséget, amikor a várandós anyját a teljes terhesség alatt megfigyelték. A veleszületett szívbetegség oka lehet:

  • Az orvos alacsony szakmai színvonala.
  • A veleszületett betegségek nem mindig lehetnek időben diagnosztizálhatók a magzat és a véredények szerkezeti jellemzői miatt.
  • Az orvosi berendezések tökéletlensége.

A veleszületett szívbetegségek okai

Az újszülöttek veleszületett szívhibáia szív anatómiai hibáinak, szelepeinek és edényeinek következménye, amely még a méhben is előfordulhat. Először is észrevehetetlenek lehetnek, és a születést követően azonnal megzavarhatják a gyermeket. A szívelégtelenség az újszülöttek leggyakoribb veleszületett rendellenességei, és körülbelül 30% -ot tesz ki. Ezek a leggyakoribb halálok. A pitvari perifériás hiba okai:

Az újszülöttek veleszületett rendellenességei

  • A terhesség alatt a vírusbetegségek, például a rubeola, a kanyaró és mások.
  • Genetikai mutáció, amelyet a jövőbeni kábítószer-anya, az alkohol, a nikotin használata okoz.
  • A szülők kromoszóma-készletének különböző rendellenességei.
  • Sugárzás ionizáló sugárzással.
  • Nyomelemek és vitaminok hiánya a terhes nő étrendjében.
  • A gyógyszerek hatása a magzatra.

A veleszületett szívbetegség tünetei

E betegséggel született gyermekek eltérőek. Bőrük, ajkuk, fülük kékes vagy kék színű. Néha, ellenkezőleg, a baba bőre sápadt lesz, és a lábak hidegek lesznek. Ezt nevezik az újszülött fehér helyettesének. Vannak esetek, amikor a szakember egyértelműen hallja a szívet, amikor hallgat.

Nagyon gyakran veleszületett szervbetegségészrevétlenül közvetlenül a baba születése után. 10 évig a gyermek teljesen egészséges lesz. De akkor a betegség elkezd megnyilvánulni blanching vagy kék bőr formájában. A fizikai fejlődésben bekövetkező eltérések észrevehetővé válnak, légszomj jelenik meg.

Kapcsolódó hírek
Mi a Zudeck-szindróma?
Frederick-szindróma: kezelés és megelőzés
Irritatív bél szindróma: kezelés,
Cephalgikus szindróma: fejfájás típusok,
Pseudobulbar szindróma, annak tünetei és
PEP egy gyermekben: mennyire komoly ez?
Hemolitikus-uremikus szindróma - mi az
Aszténikus-vegetatív szindróma
Az Apera-szindróma összetett genetika
Népszerű hozzászólások
Tartsd szemmel:
szépség
fel